内镜介入“冷热结合” 为患者带来生命之光

近日，兰大二院呼吸与危重症医学科二病区收治一例庞贝氏病患者。患者因长期使用呼吸机治疗，气管套管气囊频繁破损前来就诊，经过气管镜下“冷热结合”——高频电凝+冷冻治疗，取得了良好的治疗效果。

庞贝氏病（Pompe病）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于糖原贮积症Ⅱ型。它由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起，导致体内无法正常分解糖原，糖原在溶酶体内积累，主要影响肌肉细胞，尤其是心脏和骨骼肌，严重者累及呼吸肌。

该患者由于呼吸肌无力，气管切开使用便携式呼吸机治疗5年，近2月气管套管的气囊频繁破裂，导致呼吸机漏气、通气效果欠佳，而反复更换气管套管又增加患者痛苦，严重影响患者生活质量。为解决这一难题，医院组织内镜中心、麻醉手术科、耳鼻喉科、神经内科等多学科会诊，共同制定治疗方案：采取保留自主呼吸的清醒镇静方案，实时监测氧合与血流动力学，在患者取坐位、间断呼吸机支持下行电子支气管镜检查，发现气管内局部肉芽组织增生，遂用高频电凝+冷冻治疗“冷热结合”方案迅速清除肉芽组织。治疗过程顺利，后再未发生气囊破裂，患者生活质量明显改善。

本病例通过气管镜下冷热结合疗法突破庞贝氏病气道管理的传统局限，体现了MDT在罕见病救治中的优势及价值。未来需进一步优化技术细节，并将此类经验推广至其他神经肌肉疾病的气道管理中，推动精准医疗在复杂临床场景中的应用。