心血管内科举办一“心”一“遗”：从临床到遗传心血管病专题论坛

6月29日，中国医疗保健国际交流促进会精准心血管分会主办的“一’心’一’遗’：从临床到遗传心血管病专题论坛”（第三期·一例青年女性高血压求医的故事）在我院心血管内科以线上会议形式举办。

对于心血管疾病而言，对于单基因突变所致心血管疾病，精准医疗可用于基因诊断、疾病分型、疾病预后转归及遗传性疾病家族阻断等四个方面，而多因素导致的心血管疾病，精准医疗关注药物基因组学领域，寻求发现治疗靶点，指导临床治疗。基因检测是心血管疾病的重要诊断方法，是遗传性心血管病患者及家族全程管理的重要依据，是认识遗传性心血管病发病机制并攻破疾病的利器。

本次论坛，由中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会主办，中国医学科学院阜外医院协办。会议由中国科学院阜外医院宋雷教授主持，论坛邀请国内外心血管著名专家中国医学科学院阜外医院惠汝太教授、中国医学科学院阜外医院党爱民教授、中国医科大学附属第一医院李昭教授作为临床讨论专家，中国医学科学院阜外医院王继征教授、pc28预测在线预测神测网3.2萃英生物医学研究中心朱宏文教授以及冀治鸿遗传咨询师作为专业的遗传专家团队进行讨论。

在本次论坛上，余静教授团队分享精准治疗的疾病病例，该病例为一例青年女性高血压患者，患者因血压控制不佳入院，该病例检测出常染色体显性遗传的Liddle综合征新的基因突变位点，该突变位点目前尚无相关文献报告，更为复杂的时该患者合并肥厚性心肌病的异常基因。王琼英主任医师从病例特点、诊断流程、基因检测结果、家族遗传史、治疗等方面进行深入讨论。朱宏文教授进一步对于该病例基因突变的新表型、我院精准医疗相关基因检测的项目进行了交流。

近年来，我国心血管疾病的诊治有了长足的进步，但传统诊疗方法仍有局限性。精准医疗作为一种新的医学理念，在对心血管疾病进行精准检测、精准解读、精准干预方面有优势。会议从临床、遗传学两个方面对于该病例进行了深层次的解读，提供了宝贵的意见，推进我院心血管疾病精准医学治疗进程。但整个精准医疗的发展尚处于起步阶段，还需要通过大家的共同努力，才能最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准诊疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益，缓解医疗资源压力。