医者仁心,为爱铸梦——专家齐聚,助力罕见病早诊断早治疗
12月22日,“医者仁心、为爱筑梦”中国血液病治疗管理专家咨询会在兰州举行,来自中国医学科学院北京市协和医院、哈尔滨血液病研究所、广西医科大学第一附属医院、天津医科大学总医院、中国人民解放军总医院、浙江大学附属第一医院、上海市瑞金医院、中华医学杂志等10余位全国著名专家参加此次活动。戈谢病和卟啉病作为两部罕见病,旨在从理论到实践为罕见病的临床诊疗提供权威的专家意见与共识。我院张连生教授作为会议主席出席并主持会议。
戈谢病(Gaucher disease, GD)是一种严重的、可危及生命的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是溶酶体贮积症中最常见的一种;由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内异常贮积而发病。大部分患者因脾大和血小板减少就诊于血液科,部分患者就诊于胃肠病科、骨科或神经内科。重视罕见病的诊断筛查、治疗和预防,加强临床研究,是中国临床医学面临的一大挑战,
据悉,近年来我国罕见病尤其是血液病越来越多,本次会议的召开,旨在从理论到实践,为罕见病的临床诊疗提供权威的专家意见与共识,能够帮助临床提高罕见病的诊断水平,推动准确筛查,完善规范治疗,加强基础方面的研究和发展,为更多的罕见病患者带来福音。
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