医者仁心，为爱铸梦——专家齐聚，助力罕见病早诊断早治疗

12月22日，“医者仁心、为爱筑梦”中国血液病治疗管理专家咨询会在兰州举行，来自中国医学科学院北京市协和医院、哈尔滨血液病研究所、广西医科大学第一附属医院、天津医科大学总医院、中国人民解放军总医院、浙江大学附属第一医院、上海市瑞金医院、中华医学杂志等10余位全国著名专家参加此次活动。戈谢病和卟啉病作为两部罕见病，旨在从理论到实践为罕见病的临床诊疗提供权威的专家意见与共识。我院张连生教授作为会议主席出席并主持会议。

戈谢病（Gaucher disease, GD）是一种严重的、可危及生命的常染色体隐性遗传代谢性疾病，是溶酶体贮积症中最常见的一种；由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内异常贮积而发病。大部分患者因脾大和血小板减少就诊于血液科，部分患者就诊于胃肠病科、骨科或神经内科。重视罕见病的诊断筛查、治疗和预防，加强临床研究，是中国临床医学面临的一大挑战，

据悉，近年来我国罕见病尤其是血液病越来越多，本次会议的召开，旨在从理论到实践，为罕见病的临床诊疗提供权威的专家意见与共识，能够帮助临床提高罕见病的诊断水平，推动准确筛查，完善规范治疗，加强基础方面的研究和发展，为更多的罕见病患者带来福音。