甘肃省儿童医院小儿肾病科病区开展罕见病义诊及咨询活动

2019年2月28日是第12个国际罕见病日，在这个特殊的日子，甘肃省儿童医院小儿肾病科病区在儿童医院门诊大厅开展罕见病义诊及咨询活动。活动由儿童医院院长魏万胜主持。

活动中，前来咨询的患儿家属络绎不绝，小儿肾病科病区主任杨永红通过深入浅出的宣教方式，借助“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“蝴蝶宝宝”、“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”等形象生动的比喻对肌萎缩性侧索硬化症、软骨发育不全、遗传共济失调、结节性硬化症、白化病、苯丙酮尿症等罕见病的遗传背景、临床表现、诊断、治疗等一系列大家关注的问题进行了细致的讲解。

通过本次义诊活动，提高了大家对罕见病的认识和关注度，普及了罕见病方面相关知识，营造了良好的防治、就医环境，促进了社会各界对罕见病及罕见群体面临问题的关注。

相关链接：国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占人口的0.65%——1%之间的疾病或病变，罕见病病种共有7000多种，我国罕见病患病人口数约2000万。罕见病通常为先天性、慢性、消耗性疾病，给患儿及其家庭带来巨大痛苦，罕见病患儿及家属亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面的支持。国际上仅有约1%的罕见病的有效的治疗方法，而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。近年来，我国各地对罕见病的关注度不断上升，相继成立了国内儿童“疑难罕见病诊治中心”、“疑难罕见病门诊”，以系统评估罕见病患儿的病情。