北京协和医科大学黄尚志教授应邀前来甘肃省儿童医院考察交流

6月18日，北京协和医科大学基础医学研究所黄尚志教授、美国华盛顿大学圣路易斯医院赵子江教授、北京福佑龙惠遗传病专科王梅教授一行应邀前来考察交流，并参加儿童医院学科建设及专业发展座谈会，重点就儿童遗传代谢性疾病临床筛查与基因诊断进展进行深入探讨。

座谈会由儿童医院院长童明辉主持，遗传实验室主任朱宏文及儿童医院各专业主任及医生代表参加会议。专家们重点了解了我省儿童遗传代谢性疾病临床与诊断现状，并针对我省儿童遗传代谢性疾病亟需诊断与检测技术开展进一步合作，专家们还对一例住院患儿进行会诊，并免费对该患儿进行全面基因检测，为临床治疗及长期预后提供指导。

儿童遗传代谢性疾病是威胁儿童健康的主要疾病之一，由于经济地理环境和社会发展限制，我省此类疾病诊断与治疗长期滞后，儿童医院与黄尚志教授团队合作将有效提高儿童代谢性疾病临床、教学与科研水平。

 相关链接：黄尚志教授是国内著名医学遗传学家，现任世界卫生组织（WHO）遗传病社区控制合作中心主任、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员、国家产前诊断专家组成员、国家人口和计划生育委员会专家、中国遗传学中心（北京）临床实验室主任，长期致力于遗传病相关基因分析与诊断，先后定位了多个遗传病基因座。赵子江教授主要从事遗传病分子诊断平台构建、致病基因解析和新发致病基因位点功能研究，并开展基因治疗的导入和应用。