甘肃省儿童医院举办“中国预防出生缺陷日”系列活动

9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，促进生育健康”。甘肃省儿童医院通过举办预防出生缺陷学术会议、宣传出生缺陷救助项目、在“兰二萃英贝贝”公众号上发表系列文章三种方式开展活动。

9月14日下午，甘肃省儿童医院以线上方式举办预防出生缺陷学术会议开幕式，儿童医院院长魏万胜主持。会上，医务科王同晖讲解了“出生缺陷救助项目”（结构畸形救助项目和功能性缺陷救助项目）。为加强出生缺陷防治、减少先天性结构畸形所致残疾、助力健康中国建设，自2017年起，在国家卫生健康委妇幼司指导下，中国出生缺陷干预救助基金会启动实施先天性结构畸形救助项目，针对七大类74种先天性结构畸形，为18周岁以下（含）符合救助条件的患儿提供医疗费用补助，促进患儿得到及时治疗，减少儿童残疾发生。自2019年起，项目实现覆盖全国31个省（区、市）及新疆生产建设兵团。2021年项目进一步优化完善，推行在线预审，简化救助流程，方便群众办事。

儿童医院副院长徐丁教授从氨的代谢（尿素循环）、高氨血症的定义、临床表现、诊断和鉴别诊断、急诊处理和维持治疗等方面介绍了高氨血症的诊治，重点讲解了血氨标本的留置方法和快速检测。儿童功能检查科主治医师雷海燕介绍了胎儿心脏畸形产前超声筛查六大畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损伴内脏翻出、单腔心、致死性软骨发育不良。小儿神经科主治医师代彩娟讲解了SMA（脊髓性肌萎缩症）的基因疗法，分享了多例经我院诊治SMA患儿的诊治经过和疗效。

儿童医院副院长倪倩在总结中讲到，今后儿童医院将加强出生缺陷防治健康教育，深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，普及优生健康知识和技能，为提升出生人口身体素质和妇幼健康水平贡献力量。